През последните десетилетия напредъкът в диагностиката и лечението на неврологичните заболявания е незадоволителен. Огромен брой пациенти страдат от неврологични заболявания, които индивидуално се считат за редки, но представляват огромно бреме за пациентите, техните семейства и обществото като цяло. Тези редки неврологични заболявания (РНЗ) могат да се проявят скоро след раждането, в ранна или късна детска възраст или в зряла възраст, изисквайки широк клиничен опит. Повечето РНЗ са нелечими, имат генетични причини и са свързани с риск от поява в следващите поколения. Поради рядкостта на отделните заболявания, липсва интерес от страна на фармацевтичната индустрия към разработването на лекарства.

Част от очакваните резултати от реализирането на проекта са: Увеличаване на броя на набраните пациенти с РНЗ и пресимптоматични носители на TTR със специфичен акцент върху заболявания с неизвестна генетична основа; Обогатяване на Биобанката с биологични материали на участниците в изследването (D4), които ще бъдат достъпни за настоящи и бъдещи геномни и биомаркерни изследвания; Значително повишаване на познанията за РНЗ по отношение на нови гени, свързани със заболяването и на разбирането за техните патомеханизми; Идентифициране на „неконвенционални“ видове мутации (D6), свързани с SV и други.