Инфертилитетът е важен репродуктивен проблем, засягащ около 15% от двойките по света. Главните причини за безплодие включват нарушения в половото развитие или репродуктивни ендокринни нарушения в ранна детска, детска или юношеска възраст. Изчислено е, че почти 50% от случаите на безплодие се дължат на генетични дефекти, но все още повечето генетичните причини не са установени. Методите на асистираната репродукция са помогнали на много двойки да се сдобият с деца и се предполага, че повече от милиони бебета са родени с помощта на IVF техниките . За да бъдат оплодени и да започне делене, яйцеклетките трябва да преминат през процес на зреене. Само яйцеклетки в метафаза II могат да бъдат успешно оплодени и зиготата може да стартира първите клетъчни деления. Получените ембриони се култивират in vitro до стадий осемклетъчни ембриони или бластоцисти, след което те могат да бъдат поставени в матката. Аномалии в различните етапи на този процес могат да бъдат причина за неуспех на IVF репродукцията. Много пациенти претърпяват няколко неуспешни цикъла IVF/ICSI поради аномалии на яйцеклетките, ранен ембрионален арест или неуспешна имплантация, без да се знаят точните молекулярни причини. Разбирането на молекулярните механизми на безплодието е в основата на развитието на прецизната репродуктивна медицина. Целта на изследването е определяне и сравняване на геномните профили на триоси от спрели развитието си дву-тридневни ембриони(абортивен материал) и съответните родителски кръвни проби за установяване на значими генетични рецесивни варианти, свързани с етиологията на предимплантационния арест или повтарящите се ранни спонтанни аборти. Установяването на специфични патогенни генетични варианти ще помогне за разработването на стратегии за по-добро диагностициране и лечение на репродуктивните неуспехи.