- Проектът „Геномът на Европа“ беше иницииран в отговор на бързо нарастващата употреба на генетични данни в научни изследвания и клинични приложения и липсата на референтен набор данни от цялостно геномно секвениране (WGS) за Европа.WGS) за Европа.
- Проектът обединява амбициите на инициативата за достъп до поне 1 милион генома в Европа (1+MG), правната и техническата структура, разработена от GDI (Genomic Data Infrastructure) и доставчиците на геномни данни, за да предостави богата база данни за изследвания и бъдещи клинични приложения.
- Официалната среща за стартиране на проекта „Геномът на Европа“ (GoE) се проведе на 30-31 Октомври в Ротердам, Нидерландия
27 страни, включително България, обединяват усилията си за създаване на уникална общоевропейска референтна база данни, която ще включва минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани. Най-мащабната досега финансирана от ЕС програма за популационна геномика, „Геномът на Европа“ (GoE), започна официално със среща на повече от 100 изследователи и експерти от 74 институции в 34 държави в Ротердам, Нидерландия на 30-31 октомври.
През следващите 42 месеца тази новаторска инициатива ще създаде уникална общоевропейска референтна база данни. Тя ще се състои от новогенерирани последователности от цялостно геномно секвениране на 40 национални субпопулации за създаване на референтен геном – всичко това в полза на персонализираното здравеопазване. Референтната база данни ще представя популационното разнообразие на Европа. Проектът включва 49 партньора в 27 европейски държави (26 от ЕС + 1 извън ЕС) и е подкрепен с 45 милиона евро финансиране, като 20 милиона евро идват от Европейската комисия по Програмата „Цифрова Европа“.
Медицински Университет – София, чрез своя Център по Молекулна Медицина ще бъде един от партньорите, поемащи тази уникална задача, като добави данни за населението на България към референтната база данни.
Основните цели на инициативата включват:
- Създаване на паневропейска общност за съвместни практики: Създаване на общност за сътрудничество в подкрепа на проекта за референтния геном.
- Оценка на дългосрочния потенциал на геномното секвениране в областта на научните изследвания и здравеопазването в Европа, както и извън нея, включително различни технологии за секвениране, като секвениране на дълги последователности (long-read sequencing), което помага да се разкрият преди това недостъпните „тъмни региони“ на генома.
- Фокусиране върху етиката, сигурността на данните и спазването на законите: Проектът ще се ръководи от етични, правни и обществени съображения, като същевременно поддържа строги стандарти за сигурност на данните, изграждайки (между)национални насоки за отговорно използване на данни от цялостно геномно секвениране (WGS), което води до по-добри здравни грижи за гражданите на ЕС.
- Включване на данни от Геномът на Европа в европейската инфраструктура за геномни данни: Интегриране на данни от Геномът на Европа в проекта за инфраструктура за геномни данни (GDI), финансиран по-рано от Програмата „Цифрова Европа“, осигурявайки оперативна съвместимост между инициативите.
- Оценка на влиянието и използваемостта на „Геномът на Европа“: Чрез различни казуси ще се извърши оценка на приноса на проекта за разбиране на генетичното разнообразие, позволявайки симулации на множество предци, и подобряване на профилирането на генетичния риск свързан с различни заболявания.
Според Проф. Радка Кънева, водещ изследовател в проекта „Геномът на Европа“ от българска страна: “Чрез участието на България в проекта ще се натрупат данни за референтния български геном и вариациите в него чрез секвенирането на още 2000 български генома и внедряване на най-новите технологии за секвенирането на ДНК и ще се стимулират научните изследвания в областта на геномната медицина.
Участието в проекта за България ще послужи и като катализатор на необходимите промени и мерки на национално ниво за по-бързото прилагане на геномната медицина в клиничната практика, по-добра геномна диагностика, по-добри възможности за прецизиране на риска и профилактика“.
Център по Молекулна Медицина, Медицински Университет – София
Центърът по Молекулна Медицина е научна инфраструктура на МУ-София, част от Университетския Научен Комплекс за Биомедицински и Приложни Изследвания (НУКБПИ). Целта му е да увеличи капацитета и предложи условия и ресурси за модерни фундаментални, клинични и приложни изследвания в България в областта на науките за живота.
Мисията на Лабораторията по Геномна Диагностика към ЦММ е да отговори на нуждите на българското здравеопазване и общество за качествени, достъпни като цена и високоспециализирани генетични и геномни изследвания, които да подобрят диагностиката, профилактиката, и възможностите за персонализирана терапия.
За допълнителна информация, моля свържете се с:
Проф. Андрес Мецпалу, професор по геномика и биобанкиране, ръководител на Работния пакет по комуникации, Университет на Тарту, andres.metspalu@ut.ee
Мерит Крейтсберг, проектен мениджър, Университет на Тарту, merit.kreistberg@ut.ee
или
Проф. Андре Уитерлинден, координатор на проекта Геномът на Европа, Медицински център на Университета Еразъм, a.g.uitterlinden@erasmusmc.nl
Йерун ван Роой, координатор на проекта, Медицински център на Университета Еразъм, j.vanrooij@erasmusmc.nl
Хелън Рей-Джоунс, координатор на проекта, Медицински център на Университета, h.ray-jones@erasmusmc.nl
За допълнителна информация на национално ниво, моля свържете се с:
Проф. Радка Кънева, ръководител на ЦММ, МУ-София и проекта Геномът на България, водещ български изследовател в проекта Геномът на Европа, kaneva@mmcbg.org
Цветана Керелска, проектен мениджър, GoBG, GDI, gobg.info@mmcbg.org
